اضطراب وراثي يمنع النمو الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم، إذ يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من متلازمة نونان، إذ تشمل هذه المتلازمة سمات غير معتادة للوجه، بالإضافة إلى قصر القامة وعيوب في القلب وعدة مشاكل أخرى.
من أسباب الإصابة بهذه المتلازمة حدوث طفرة جينية، وتتم الإصابة بها عندما يرث الطفل نسخة من جين مصاب من أحد الوالدين، وفي بعض الأحيان قد تحدث نتيجة طفرة عفوية دون تدخل الوراثة في الأمر.
تتحكم المتلازمة في أعضاء ومضاعفات المرض، كما يمكن استخدام هرمون النمو لعلاج قصر القامة لدى بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان.
متلازمة نونان بين أمراض في القلب ومشاكل في النمو
تختلف أعراض المتلازمة من مصاب إلى آخر بشكل كبير، إذ قد تتراوح ما بين خفيفة إلى حادة. ومن بين الأعراض نجد:
- ملامح الوجه
من بين أبرز السمات التي تثبت الإصابة بمتلازمة نونان، هذه السمات قد تكون أكثر وضوحاً عند الأطفال وخاصة الرضع منهم، لكنها قد تتغير مع التقدم في السن؛ إذ تصبح أكثر خفاءً مما كانت عليه في الصغر.
تشمل هذه العلامات الأشياء التالية:
- عينين متجهتين إلى الأمام ونحو الأسفل، بالإضافة إلى قزحيتين باللون الأزرق أو الأخضر الشاحب.
- أذنين متجهتين نحو الأسفل.
- أنفاً مضغوطاً من الأعلى.
- فماً له أخدود عميق بين الأنف والفم وقمم عريضة في الشفة العليا.
- أسناناً متقوسة، وقد يكون سقف الفم من الداخل شديد التقوس، وقد يكون الفك السفلي صغيراً.
- رأساً كبيراً بنسبة معينة عن الحد الطبيعي.
- بشرة رفيعة إلى شفافة.
المتلازمة لا تشمل فقط الشكل الخارجي؛ إذ يمكن أن يكون المصاب بها يعاني من أمراض في القلب، من بينها اضطراب في الصمام، أو سماكة في عضلة القلب، أو ضربات قلب غير منتظمة.
حسب موقع “mayo clinic” الأمريكي تتسبب المتلازمة في العديد من الأعراض، منها مشاكل في النمو، إذ يكون الوزن عند الولادة طبيعياً، لكنه يتباطأ في النمو بمرور الزمن، كما قد يؤثر هذا التأخر في النمو على القدرة الذهنية والعقلية للمصاب، إذ يترتب عليه صعوبة التعلم.
تتسبب متلازمة نونان أيضاً بتشوهات في العمود الفقري، وحالات مرضية في العينين، من بينها إعتام عدسة العين، زيادة على بعض المشاكل في السمع.
حالات مرضية في الكلى والأعضاء التناسلية
قد يصاب العديد من المصابين بمتلازمة نونان، وخاصة الذكور منهم، بمشاكل في الكليتين والأعضاء التناسلية، وتشمل أعراض هذه الإصابة تأخر البلوغ، وضعفاً في الخصوبة عند الذكور، ومشاكل في الكلى خفيفة عموماً، وتحدث لعدد صغير نسبياً من المصابين بمتلازمة نونان.
يعاني المصابون بالمتلازمة من حالات مرضية في البشرة، تتمثل بالشكل الأكثر شيوعاً في:
- مشاكل متعددة تؤثر في لون البشرة وشكلها.
- شعر خشن مجعد أو شعر متناثر.
الأسباب والوقاية
تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية. ويمكن أن تحدث تلك الطفرات في عدة جينات. تتسبب عيوب هذه الجينات في إنتاج بروتينات نشطة باستمرار. ونظراً إلى أن هذه الجينات تلعب دوراً في تكون العديد من الأنسجة في أنحاء الجسم، فإن هذا التنشيط المستمر للبروتينات يخل بالعملية الطبيعية لنمو الخلايا وانقسامها.
يمكن للطفرات التي تسبب متلازمة نونان أن تكون:
- موروثة. الأطفال الذين يعاني أحد والديهم من متلازمة نونان ويحملون جيناً معيباً (جسدياً سائداً) معرضون للإصابة بالاضطراب بنسبة 50%.
- عشوائية. يمكن أن تنشأ متلازمة نونان بسبب طفرات جديدة في الأطفال الذين بلا قابلية جينية للاضطراب (جديدة).
وحيث إن أغلب حالات متلازمة نونان تحدث دون سبب، فلا توجد أي وسيلةٍ معروفةٍ للوقاية منها. وإذا كان لعائلتك تاريخٌ مع هذه المتلازمة، فتحدث مع طبيبك عن فوائد الحصول على الاستشارة الجينية قبل الإنجاب. يمكن التعرف على متلازمة نونان باستخدام اختبارات الجينات الوراثية.
إذا شُخصت متلازمة نونان مبكراً، فستساعد الرعاية المستمرة والمتخصصة على التخفيف من مضاعفاتها، مثل أمراض القلب.
