متلازمة باتو (Patau’s syndrome)، تسمى أيضاً متلازمة التثلث الصبغي 13، وهي واحدة من أندر المتلازمات المكتشفة حتى الآن، إذ تحدث نتيجة اضطراب وراثي نادر وشديد الخطورة، ينتج عن وجود نسخة إضافية ثالثة على الكروموسوم الجسمي رقم 13، لذلك يطلق عليها متلازمة التثلث الصبغي 13.
إذ تحتوي كل خلية جسمية، في الوضع الطبيعي، على 23 زوجاً من الكروموسومات، التي تحمل الجينات التي نرثها من والدينا، لكن الطفل المصاب بمتلازمة باتو لديه 3 نسخ من الكروموسوم 13 بدلاً من نسختين.
ويؤدي ذلك إلى تعطيل النمو الطبيعي بشدة، وفي كثير من الحالات يؤدي إلى الإجهاض أو ولادة جنين ميت أو وفاة الطفل بعد الولادة بفترة قصيرة، ويقدّر العلماء نسبة انتشار هذه المتلازمة بين الأطفال حديثي الولادة بحالة واحدة لكل 20 ألف ولادة حديثة.
ما هي متلازمة باتو؟
متلازمة باتو هي اضطراب وراثي يصاب به الطفل عندما يكون لديه كروموسوم 13 إضافي. بعبارة أخرى: الأطفال المصابون بهذه المتلازمة تكون لديهم ثلاث نسخ من كروموسوم 13، بينما يجب أن تكون لديهم نسختان فقط لينموا بشكلٍ طبيعي.
ويحدث ذلك عندما تنقسم الخلايا بشكل غير طبيعي في أثناء التكاثر، وتنتج مادة وراثية إضافية على الكروموسوم 13.
وفقاً لموقع webmd، يمكن أن يأتي الكروموسوم الإضافي إما من البويضة وإما من الحيوانات المنوية، لكن الأطباء يعتقدون أن احتمالات إنجاب المرأة طفلاً مصاباً بأي خلل في الكروموسومات تزداد بعد سن 35.
يسبب الكروموسوم 13 الإضافي مشاكل عقلية وجسدية شديدة، ولسوء الحظ لا يعيش معظم الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 بعد عامهم الأول. إذ تشير بعض التقديرات إلى أنه فقط 5% إلى 10% من الأطفال المولودين بالتثلث الصبغي 13 يبقون على قيد الحياة بعد عامهم الأول.
ما طريقة تشخيص متلازمة التثلث الصبغي 13؟
وفقاً لموقع webteb، يتم بالعادة استخدام فحوصات الكشف لتنبيه الطبيب إلى احتمالية وجود متلازمة باتو، ومن هذه الفحوصات:
الأشعة فوق الصوتية لفحص الجنين.
الفحص غير الاختراقي للنماء السابق للولادة.
تحليل بروتين A المرتبط بالحمل.
ولتأكيد تشخيص متلازمة باتو، يتم القيام بالفحوصات التالية: اعتيان من الزغابات المشيمائية وبزل السلى.
ما هي أعراض التثلث الصبغي 13؟
بحسب موقع my.clevelandclinic، تؤثر أعراض التثلث الصبغي 13 على عدة أجزاء مختلفة من الجسم، وتتراوح شدتها بين كلّ حالة، وتشمل هذه الأعراض ما يلي:
تشوهات القلب الموجودة عند الولادة.
اضطرابات النمو الجسدي مع العديد من الحالات التي تستهدف النخاع الشوكي.
مشاكل خطيرة في الوظيفة الإدراكية.
الأعضاء الداخلية المتخلفة.
الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق.
صعوبة اكتساب الوزن.
أصابع زائدة (متعددة الأصابع).
تتشكل الآذان منخفضة على الرأس.
تشوهات النمو في الذراعين والساقين.
عيون صغيرة جداً، قريبة من بعضها أو متخلفة.
مشاكل الجهاز الهضمي (GI) التي تجعل تناول الطعام صعباً.
فشل القلب .
مشاكل في السمع.
الرئة المتخلفة.
مشاكل في الرؤية.
علاج متلازمة باتو
للأسف لا يوجد علاجٌ لمتلازمة باتو، وعلى الرغم من ذلك، فإن هناك طرقاً قد تحسن نوعية الحياة وتطيل فترة حياة الطفل، إذ يركز الأطباء عادة على تقليل الانزعاج وضمان قدرة الطفل على الرضاعة.
بالنسبة للعدد القليل من الأطفال المصابين بمتلازمة باتو والذين يعيشون بعد الأيام القليلة الأولى من حياتهم، فإن رعايتهم تعتمد على أعراضهم واحتياجاتهم المحددة.
